ვოლფრამის სინდრომი — რა უნდა ვიცოდეთ უიშვიათესი გენეტიკური დაავადების შესახებ?
ვოლფრამის სინდრომი უიშვიათესი, მწვავე გენეტიკური სამედიცინო მდგომარეობაა, რომელიც ბავშვობის ასაკიდან იწყებს გამოვლენას და დაახლოებით 100, 000-დან ერთ ადამიანს აქვს.
დაავადება არაერთ ორგანოთა სისტემაზე ახდენს გავლენას და დროში პროგრესირებადია, მისი მთავარი გართულებები უშაქრო და შაქრიანი დიაბეტი, მხედველობის და სმენის პრობლემებია. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების სრულად განკურნება ჯერ-ჯერობით შეუძლებელია, სიმპტომები და გართულებები მართვადია.
სიმპტომები
ვოლფრამის სინდრომს ხშირად მოიხსენიებენ, როგორც DIDMOAD, აკრონიმი გენეტიკური მდგომარეობის მთავარი სიმპტომური გამოვლინებების პირველ ასოებისგან შედგება
- უშაქრო დიაბეტი(Diabetis Insipidus)
- შაქრიანი დიაბეტი(Diabetes Mellitus)
- მხედველობის ნერვის ატროფია(Optic Atrophy)
- სმენის დაქვეითება(Deafness)
შაქრიან და უშაქრო დიაბეტს სხვადასხვა გამომწვევი მიზეზები აქვს და ადამიანში დიაბეტის ორივე ფორმა, როგორც წესი, არ გვხვდება, თუმცა ვოლფრამის სინდრომის შემთხვევაში საქმე სხვაგვარადაა, გენეტიკური პრობლემა შაქრიან და უშაქრო დიაბეტს ერთდროულად იწვევს.
შაქრიანი დიაბეტი პირველი პრობლემაა, რომელიც ვოლფრამის სინდრომისას თავს იჩენს, I და II მეორე ტიპის დიაბეტისგან განსხვავებით, გენეტიკური დარღვევისას ვოლფრამის სინდრომი აუცილებლად გენეტიკურ მახასიათებლებს უკავშირდება. შარდვის გახშირების და წყურვილის შეგრძნების მატების გამო, შეიძლება დაავადებამ სხვა სიმპტომებიც გამოიწვიოს: მომატებული მადა, მხედველობის გაუარესება, წონის დაკარგვა, კომა
უშაქრო დიაბეტიც მომატებულ წყურვილის გრძნობას და გახშირებულ შარდვას იწვევს, როდესაც მიზეზი ვოლფრამის სინდრომია, ტვინს ჰორმონ ვაზოპრესინის საჭირო ოდენობით გამომუშავება არ შეუძლია, რომელიც სხეულში წყლის და სისხლში სხვადასხვა ნივთიერებების ოდენობას აკონტროლებს. როდესაც ჰორმონი საჭირო ოდენობით არ გამომუშავდება, თირკმელები მეტ შარდს აწარმოებენ, რაც დეჰიდრატაციის და სხვა პრობლემების სათავე შეიძლება გახდეს.
მხედველობის ნერვის ატროფია კიდევ ერთი სერიოზული პრობლემაა. ეს ნერვი თავის ტვინს თვალიდან მიღებული ინფორმაციის შესახებ უგზავნის სიგნალს, მისი ატროფია გამოსახულების სიმკვეთრეს და ფერების აღქმას აუარესებს, ასევე აზიანებს პერიფერიულ მხედველობას, სინდრომმა შესაძლოა გამოიწვიოს კატარაქტაც. სიმპტომები ადრეულ ასაკში იჩენს თავს და პაციენტთა დიდ ნაწილში მხედველობის დაკარგვას იწვევს.
სმენის დაქვეითება სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე ფართოდ გავრცელებული სიმპტომია. პრობლემა მოზარდობისას იწყება, თავდაპირველად მაღალი სიხშირის აღქმაზე ახდენს გავლენას და სმენა დროში რეგრესირდება.
ვოლფრამის სინდრომის მქონე ადამიანს შესაძლოა ყველა სიმტომი არ გამოუვლინდეს, მაგალითად უშაქრო დიაბეტი სინდრომის მქონე პაციენტების 70%-ს აქვს.
მიზეზები
ვოლფრამის სინდრომის შესახებ ჯერ კიდევ ბევრი რამე არ ვიცით. ძირითადად, ავტოსომურ-რეცესიული გადაცემით ხასიათდება, ეს იმას ნიშნავს, რომ მხოლოდ ორივე მშობლისგან მიღებული ვოლფრამის სინდრომის მქონე გენი შეიძლება გახდეს სინდრომის გამოვლენის მიზეზი.
სინდრომი ძირითადად WFS1 გენის მუტაციის შედეგია, ეს გენი მემკვიდრეობით გადადის და მისი მუტაცია ცილა ვოლფრამინის გამომუშავებაზე ახდენს გავლენას, რაც ორგანიზმში ცილების სინთეზზე, კალციუმის მარაგზე და უჯრედების გამართულ მუშაობაზე ახდენს გავლენას.
გვხვდება ვოლფრამის მეორე ტიპი, რომელიც CISD2 გენის მუტაციის შედეგია. ამ გენზე ძალიან ცოტა რამ ვიცით, თუმცა სავარაუდოდ WFS1 გენის როლთან საერთო მახასიათებლები აქვს.
დაავადების გადაცემის ალბათობა
ადამიანი, რომელსაც მხოლოდ ერთი მშობლისგან გადაეცა დაავადების შემცველი გენი, მატარებელია და სიმპტომები არ უვლინდება. სინდრომის მატარებელი ადამიანის დედმამიშვილში დაავადების გამოვლენის ალბათობა 25%-ია.
თუ თქვენი ოჯახის წევრს დაავადება გამოუვლინდა, უმჯობესია, გენეტიკურ კვლევას მიმართოთ, რათა ზუსტად განსაზღვროთ დაავადების სხვა ოჯახის წევრებში გამოვლენის ალბათობა და ასეთ შემთხვევაში ჩაიტაროთ ტესტირება, რათა ადამიანი, რომელსაც ჯერ სიმპტომები არ გამოვლენია, სამედიცინო დაკვირვების ქვეშ იყოს.
დიაგნოზი
პაციენტის სამედიცინო ისტორია და გამოკვლევები დიაგნოზის დასმის საწყისი წერტილია. სისხლის ანალიზი(როგრიც შაქრიანი დიაბეტის ანალიზია) შესაძლოა გარკვეულ ინფორმაციას იძლეოდეს ორგანოებზე, რომლებიც დაავადების ეფექტს განიცდიან, ხოლო სრული ტომოგრაფია დაზიანების ხარსხზე აუცილებელი ცოდნის წყაროა.
საბოლოო დიაგნოზის დასმამდე ადამიანს შეიძლება ვოლფრამის სინდრომის ერთ-ერთი სიმპტომი გამოუვლინდეს. შაქრიანი დიაბეტი ხშირად გენეტიკური მიდრეკილებით არ ხასიათდება, რამაც შესაძლოა სინდრომის გამოვლენა გაართულოს. პაციენტების უმეტესობას თავდაპირველად I ტიპის დიაბეტის დიაგნოზს უვლენენ და არა ვოლფრამს.
მკურნალობა
დაავადების მატარებელი ადამიანი მუდმივად საჭიროებს სამედიცინო მონიტორინგს, საჭიროების შემთხვევაში ფსიქოლოგიურ დახმარებას, საჭიროა პაციენტის ოჯახის წევრებისთვის ზრუნვისთვის საჭირო ყველა დეტალის მიწოდება. სინდრომის მატარებელთა დიდი ნაწილი ნევროლოგიური პრობლემების გამო ხანდაზმულობამდე ვერ აღწევს.
მკვლევარები ვოლფრამის სინდრომის განკურნების შესაძლებლობაზე აქტიურად მუშაობენ და ცდილობენ მედიკამენტის შექმნას, ასევე შესაძლოა გენურმა თერაპიამ შეასრულოს დადებითი როლი დაავადების მკურნალობის საქმეში.
მიუხედავად პროფესიონალთა აქტიური მცდელობისა ვოლფრამის სინდრომი ჯერ-ჯერობით განუკურნებელი, პროგრესირებადი დაავადებაა, რომლის შეჩერების მექანიზმები არ არსებობს, თუმცა სიმპტომების მძაფრი გამოვლინების მართვა შესაძლებელია.
მუდმივი ყურადღების შემთხვევაში ადამიანს მშვიდად და დამოუკიდებლად ცხოვრება შეუძლია, ამის თვალსაჩინო მაგალითი სინდრომის მატარებელი ქართველი პაციენტია, ის პირველი ვოლფრამის სინდრომის მქონე პაციენტია საქართველოში, რომელიც დედა გახდა.
ვოლფრამის სინდრომის მქონე პირველი ქართველი დედის, სოფიკო ფარეხელაშვილის შესახებ სიუჟეტი მთავარი არხის გადაცემა შენი დილაში შეგიძლიათ ნახოთ.
-
გადახედვარა ვიცით თვალის არეში დაჭრილი ახალგაზრდა კაცის მდგომარეობაზე რა ვიცით თვალის არეში დაჭრილი ახალგაზრდა კაცის მდგომარეობაზე
-
გადახედვააქციაზე დაშავებული 8 ადამიანის ჰოსპიტალიზაცია გახდა საჭირო — ჯანდაცვის სამინისტრო აქციაზე დაშავებული 8 ადამიანის ჰოსპიტალიზაცია გახდა საჭირო — ჯანდაცვის სამინისტრო
-
გადახედვაახალგაზრდა კაცი თვალის არეშია დაჭრილი სავარაუდოდ, რეზინის ტყვიით ახალგაზრდა კაცი თვალის არეშია დაჭრილი სავარაუდოდ, რეზინის ტყვიით
-
გადახედვამოვუწოდებთ შსს-ს, უარი თქვას კანონსაწინააღმდეგო, ღირსების შემლახავ ძალადობრივ პრაქტიკაზე — საია მოვუწოდებთ შსს-ს, უარი თქვას კანონსაწინააღმდეგო, ღირსების შემლახავ ძალადობრივ პრაქტიკაზე — საია
-
გადახედვამოვუწოდებთ, შეწყვიტონ ძალადობა, წინააღმდეგ შემთხვევაში სპეციალური საშუალებებით შევწყვეტთ აქციას — შს მინისტრის მოადგილე მოვუწოდებთ, შეწყვიტონ ძალადობა, წინააღმდეგ შემთხვევაში სპეციალური საშუალებებით შევწყვეტთ აქციას — შს მინისტრის მოადგილე
-
გადახედვამამუკა მდინარაძე: აღმოჩნდა, რომ 12-მილიმეტრიანი თიაქრით დავდიოდი, ამიტომ ვერ ვიყავი დღეს, ჩათვალეთ, 84-ე ხმა ჩემია მამუკა მდინარაძე: აღმოჩნდა, რომ 12-მილიმეტრიანი თიაქრით დავდიოდი, ამიტომ ვერ ვიყავი დღეს, ჩათვალეთ, 84-ე ხმა ჩემია
-
გადახედვა"მნიშვნელოვანია აქციის მონაწილეები არ გაცდნენ მშვიდობიანი შეკრების უფლების ფარგლებს" — სახალხო დამცველი "მნიშვნელოვანია აქციის მონაწილეები არ გაცდნენ მშვიდობიანი შეკრების უფლების ფარგლებს" — სახალხო დამცველი
-
გადახედვაფოტოებში: აქციაზე დაშავებული მშვიდობიანი დემონსტრანტები ფოტოებში: აქციაზე დაშავებული მშვიდობიანი დემონსტრანტები
-
გადახედვაფონ დერ ლაიენი: დიდი შეშფოთებით ვაკვირდები საქართველოში არსებულ ვითარებას და ვგმობ ძალადობას თბილისის ქუჩებში ფონ დერ ლაიენი: დიდი შეშფოთებით ვაკვირდები საქართველოში არსებულ ვითარებას და ვგმობ ძალადობას თბილისის ქუჩებში
-
გადახედვავითარება რუსთაველზე — ვრცელდება ინფორმაცია რეზინის ტყვიების გამოყენების შესახებ ვითარება რუსთაველზე — ვრცელდება ინფორმაცია რეზინის ტყვიების გამოყენების შესახებ
-
გადახედვამაკა ჩიკვილაძე მთავრობას: ჩვენ, ომში დაღუპული ჯარისკაცების ოჯახის წევრები, გთხოვთ, ნუ აღმართავთ ხელს ახალგაზრდა თაობაზე მაკა ჩიკვილაძე მთავრობას: ჩვენ, ომში დაღუპული ჯარისკაცების ოჯახის წევრები, გთხოვთ, ნუ აღმართავთ ხელს ახალგაზრდა თაობაზე
-
გადახედვაშსს-ს განცხადება დემონსტრანტების წინააღმდეგ წყლის ჭავლისა და წიწაკის სპრეის გამოყენებასთან დაკავშირებით შსს-ს განცხადება დემონსტრანტების წინააღმდეგ წყლის ჭავლისა და წიწაკის სპრეის გამოყენებასთან დაკავშირებით
-
გადახედვააქციის მონაწილეთა ნაწილს "ქართული ოცნების" ოფისისკენ, ნაწილს კი — კანცელარიისკენ გადასვლისკენ მოუწოდეს აქციის მონაწილეთა ნაწილს "ქართული ოცნების" ოფისისკენ, ნაწილს კი — კანცელარიისკენ გადასვლისკენ მოუწოდეს
-
-
გადახედვამამუკა მდინარაძეს დღეს კენჭისყრაში მონაწილეობა არ მიუღია, მან სასწრაფო ოპერაცია გაიკეთა — რადიო თავისუფლება მამუკა მდინარაძეს დღეს კენჭისყრაში მონაწილეობა არ მიუღია, მან სასწრაფო ოპერაცია გაიკეთა — რადიო თავისუფლება
-
-
გადახედვაშსს განცხადებას ავრცელებს — რუსული კანონის მხარდამჭერი დეპუტატები შენობიდან სამართალდამცველების დახმარებით გაიყვანეს შსს განცხადებას ავრცელებს — რუსული კანონის მხარდამჭერი დეპუტატები შენობიდან სამართალდამცველების დახმარებით გაიყვანეს
-
გადახედვასია: ოცნების 83 დეპუტატი, რომლებიც რუსულ კანონს კენჭისყრაზე მხარს უჭერენ სია: ოცნების 83 დეპუტატი, რომლებიც რუსულ კანონს კენჭისყრაზე მხარს უჭერენ
-
გადახედვადეპუტატები მალე პარლამენტს დატოვებენ, აქციის მონაწილეები პარლამენტის გვერდითა ქუჩებზე ინაცვლებენ დეპუტატები მალე პარლამენტს დატოვებენ, აქციის მონაწილეები პარლამენტის გვერდითა ქუჩებზე ინაცვლებენ
-
გადახედვაპარლამენტმა რუსული კანონი მეორე მოსმენით მიიღო პარლამენტმა რუსული კანონი მეორე მოსმენით მიიღო
-
გადახედვარა არის წიწაკის სპრეი და როგორ მოვიქცეთ, თუ შეგვასხამენ რა არის წიწაკის სპრეი და როგორ მოვიქცეთ, თუ შეგვასხამენ
კომენტარები